jueves, 6 de marzo de 2014

Trimetilaminuria. Enfermedad rara con olor a pescado.



La trimetilaminuria es una enfermedad metabólica rara. Se produce por la falta o un defecto en la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). 


¿Qué hace esta enzima?
Esta enzima es la responsable de transformar el compuesto trimetilamina (producido en la digestión) en otro compuesto (óxido de trimetilamina). El óxido de trimetilamina sigue transformándose en otros productos hasta que finalmente se degrada y se elimina en la orina.
¿Qué ocurre cuando hay un fallo en la enzima FMO3?

La trimetilamina huele a pescado. Al no poder convertirse y eliminarse, se acumula en el organismo. Para eliminarlo, se libera en la orina, en el sudor y en el aliento, produciendo un fuerte olor corporal.
¿Existe tratamiento?
Hoy día no existe una cura para esta enfermedad. Solamente pueden tratarse los síntomas.
¿Cómo puede reducirse el olor?
Como la trimetilamina se produce en la digestión, se puede controlar el olor mediante la dieta. Deben evitarse las yemas de los huevos, carnes rojas, legumbres, pescado y otros alimentos.
¿Futuro de esta enfermedad?
Al igual que en la mayoría de las enfermedades raras, no existe financiación suficiente como para investigar posibles tratamientos a corto plazo.

Estudios indican que el consumo de carbón activado y de clorofilina de cobre elimina el olor a pescado en el 85% de los pacientes, y lo reduce notablemente en otro 10%.

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