¿Existe un tratamiento para el Síndrome de Down?

Los cromosomas son los componentes de las células que guardan la información genética de nuestro cuerpo. Son como casilleros donde se almacenan las instrucciones para que nuestro cuerpo se desarrolle y funcione correctamente. 

 

¿Qué es el síndrome de Down? 

El síndrome de Down es una anomalía genética en la cual existen 3 copias del cromosoma 21, en lugar de 2. Esto produce un exceso de información genética, que biológicamente se traduce en errores y problemas.

Supone graves alteraciones en el desarrollo del cerebro y produce entre, otras cosas, discapacidad intelectual con deficiencias en el aprendizaje y la memoria.

¿Puede detectarse antes del nacimiento?

Existen técnicas que detectan este síndrome durante el parto, y en España (hasta el día de hoy) está permitido el aborto en estos casos.

¿Es posible hoy día mejorar los síntomas?

Se ha demostrado que unos cuidados adecuados pueden estimular a estas personas y aumentar su calidad de vida pero ¿y si existiera un tratamiento real para este síndrome?


Descubrimientos acerca de la enfermedad

En el año 2009 se encontró un fármaco capaz de restaurar, en ratones,  la actividad neuronal dañada por este síndrome.

El experimento se hizo en ratones modelo que simulaban esta enfermedad. Estos ratones fueron modificados de manera que contenían una tercera copia de un fragmento de cromosoma 16 (en lugar de una copia extra del cromosoma 21 de los humanos). 

Esto producía en los ratones degeneración en el hipocampo y problemas en el aprendizaje y la memoria (la misma sintomatología que en Síndrome de Down).

Los ratones con problemas de aprendizaje y de memoria no realizaban correctamente los nidos (asociado con problemas en el hipocampo) y la respuesta de aprendizaje frente a estímulos de frío era mucho peor.

La suplementación con el fármaco probó una en ratones jóvenes tratados, mejorando su habilidad para formar nidos y su respuesta al frío.


¿Qué pasa ahora en humanos?

Estas investigaciones abrieron nuevas posibilidades para diseñar fármacos que ayuden a mejorar la calidad de vida de estas personas.

Según la revista Science (han comenzado los ensayos clínicos en humanos, utilizando fármacos que si obtuviesen resultados positivos podrían cambiar radicalmente la vida de muchas personas.