Progeria

Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford

Afecta alrededor de 50 niños en todo el mundo. Al nacer, parecen saludable pero a partir de los 2 años empiezan a mostrar características de envejecimiento acelerado, interrupción del crecimiento, rigidez en las articulaciones, piel arrugada, alopecia,osteoporosis y enfermedades del corazón.
Normalmente fallecen a los 13 años por enfermedades del corazón.

El responsable de esta rara enfermedad es una mutación en el Gen lamina A, que se localiza en el cromosoma I humano.

La proteína que codifica este gen, sirve como soporte de la membrana nuclear de las células de nuestro cuerpo. Al producirse una mutación en este gen, se produce una proteína tóxica llamada progerina, que desestabiliza la membrana nuclear y produce envejecimiento prematuro.

Según el estudio del Dr. Collins y sus colegas del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parece que la progerina juega un rol clave en el envejecimiento celular normal.

Al acortarse los telómeros ( en los cromosomas) se dispara la producción de progerina, la cual indica que la céula está en el final de su vida.

Al envejecer ésta proteína se produce en gran cantidad, al igual que les ocurre a los niños con Progeria.


Características clínicas de los niños con Progeria:

• Interrupción del crecimiento, no superando mas del 110 cm de estatura.

• Piel arrugada, seca, y delgada.

• Alopecia total, incluyendo cejas y pestañas.

• Cara pequeña, nariz en punta de flecha, retraso dentario y voz aguda.

• Tórax piriforme y hombros estrechos.

• Brazos y piernas delgadas, dando al niños una postura de jinete.

• Pubertad ausente

• Arteriosclerosis a partir de los cinco años.

• Inteligencia normal.

• Cataratas

Tratamiento


Se sigue investigando para encontrarle cura a esta enfermedad.