Enfermedades genéticas raras

Síndrome de Klinefelter

Los seres humanos poseemos 46 cromosomas, formando 23 parejas (tenemos los cromosomas duplicados, uno de la madre y otro del padre). Pues bien, durante el proceso de formación de los espermatozoides y los óvulos la dotación génica de estas células debe reducirse a la mitad, pasando de 2 copias de un mismo cromosoma a 1. Entonces en lugar de tener 23 parejas, los espermatozoides y los óvulos tienen únicamente 23 cromosomas desparejados. Así cuando se combinan para formar una nueva vida se vuelven a formar las 23 parejas de cromosomas.

En este proceso de formación de los espermatozoides y los óvulos en ocasiones hay errores y una célula se queda con más cromosomas de los que debería (y otra con menos). La mayoría de estas células con exceso de cromosomas no son funcionales, pero en algunos casos sí sale adelante el embrión con algún cromosoma más, aunque esto produce desequilibrios. El ejemplo mas común es el síndrome de Down, en el que en lugar de dos copias del cromosoma 21 tienen 3. Pero otro de los ejemplos implica uno de los cromosomas que determina el sexo del individuo (el cromosoma X o el cromosoma Y). 

Los cromosomas sexuales determinan las características de género de los individuos, siendo la combinación cromosómica XX el género femenino y la combinación XY el masculino. El síndrome de Klinefelter se produce por una duplicación del cromosoma X en varones, lo que origina una combinación XXY. Esto provoca que se desarrollen ciertas características de ambos sexos.

 Entre las características de este desorden se encuentran: 

• Desarrollo de glándulas mamarias (ginecomastia)

• En ocasiones micropene, testículos pequeños y otras malformaciones en los genitales.

• Estatura muy elevada y relación extremidades-tronco anormal (extremidades muy largas en comparación con el cuerpo).

• Infertilidad y problemas sexuales

• Vello corporal disminuido.

• Mayor tendencia a acumular grasa subcutánea

• Cociente intelectual ligeramente mas bajo.

Además de estas características estas personas suelen tener problemas psicológicos asociados, como baja autoestima, depresión, etc.

Por suerte se pueden tratar muchos de los síntomas si se tratan desde la adolescencia. El tratamiento con testosterona aumenta el vello corporal y la masa muscular en estas personas, y se pueden eliminar quirúrgicamente las glándulas mamarias. Además mediante técnicas de fecundación in vitro estas personas pueden tener hijos.